Работа в области генной терапии демонстрирует значительный прогресс в восстановлении мышечной силы и продлении жизни собак с ранее неизлечимым наследственным нервно-мышечным заболеванием. Ученые из Медицинского института стволовых клеток и регенеративной медицины Университета Вашингтона возглавляют межучрежденческие исследования.
Заболевание возникает из-за мутации в генах, которые обычно вырабатывают белок, называемый миотубуларин, необходимый для правильного функционирования мышц. Щенки с этой естественной мутацией проявляют некоторые черты детей с таким же дефектным геном. Редкое заболевание, называемое миотубулярной миопатией или МТМ, поражает только мужчин. Это вызывает фатальное истощение мышц. И собаки, и мальчики с этим заболеванием обычно умирают в раннем возрасте из-за проблем с дыханием.
В течение десятилетий исследователи изо всех сил пытались найти подходящие методы лечения генетических заболеваний мышц, подобных этому. Четыре сотрудничающие исследовательские группы в Соединенных Штатах и Франции нашли способ безопасно заменить вызывающий заболевание ген MTM здоровым геном во всей мускулатуре больных собак.
Их последние результаты были опубликованы в Интернете на этой неделе в журнале Molecular Therapy.
В их статье сообщается, что больные собаки, получавшие однократное введение корректирующей терапии, год спустя были неотличимы от здоровых животных.
«Эта регенеративная технология позволила собакам, которые в противном случае погибли бы, полностью восстановить нормальное здоровье», - сказал доктор. Мартин К. «Кейси» Чайлдерс, исследователь UW Medicine и врач. Чайлдерс - профессор реабилитационной медицины в Медицинской школе Вашингтонского университета и содиректор Института стволовых клеток и регенеративной медицины.
Генная терапия обещает лечить многие наследственные заболевания. На сегодняшний день этот подход не нашел широкого применения в лечении заболеваний скелетных мышц.
«Мы сообщаем об исследовании по определению дозы генной терапии на модели крупного животного с тяжелым заболеванием мышц, где одно лечение привело к значительному спасению», - сказал Чайлдерс. Полученные результаты демонстрируют потенциальное применение при широком спектре заболеваний и широко применимы к исследованиям на людях. Исследователи пришли к выводу, что данные подтверждают разработку клинических испытаний генной терапии миотубулярной миопатии.
Исследователи UW Medicine Дэвид Мак, Мелисса Годдард, Джессика Снайдер, Мэтью Элверман и Валери Келли стали соавторами отчета: «Системная генная терапия, опосредованная AAV8, способствует коррекции миотубулярной миопатии всего тела у собак.«Это исследование было проведено в сотрудничестве с Гарвардским университетом, Медицинским колледжем Висконсина, Технологическим институтом Вирджинии, INSERM и Genethon.