Отличительной чертой современного человека являются наши круглые (шаровидные) черепа и мозг. 13 декабря в журнале Current Biology исследователи сообщают, что у современных людей, несущих определенные фрагменты ДНК неандертальца, голова немного менее округлая, что указывает на генетические ключи к эволюции современной формы и функций мозга.
«Мы зафиксировали тонкие вариации эндокраниальной формы, которые, вероятно, отражают изменения в объеме и связи определенных областей мозга», - говорит Филипп Гунц, палеоантрополог из Института эволюционной антропологии Макса Планка, который совместно с ним руководил исследованием. Аманда Тилот из Института психолингвистики Макса Планка.
«Наша цель состояла в том, чтобы идентифицировать потенциальные гены-кандидаты и биологические пути, которые связаны с глобулярностью мозга», - говорит Аманда Тилот.
Чтобы сфокусировать свои поиски, они воспользовались тем фактом, что живущие люди европейского происхождения несут редкие фрагменты ДНК неандертальцев, похороненные в их геномах, в результате скрещивания между неандертальцами и предками современных европейцев. Разные люди несут разные фрагменты, разбросанные по геному.
Ганц, Тилот и их коллеги проанализировали форму черепа и идентифицировали участки ДНК неандертальца в большой выборке современных людей, опираясь на МРТ-сканирование мозга и генетическую информацию примерно 4500 человек. Основываясь на компьютерных томографических сканах, они вычислили различия формы эндокрана между окаменелостями неандертальцев и современными человеческими черепами. Они использовали этот контраст для оценки эндокраниальной формы на тысячах МРТ-сканирований мозга живых людей.
Они использовали информацию из секвенированных геномов древней ДНК неандертальца, чтобы идентифицировать фрагменты ДНК неандертальца в живых людях на хромосомах 1 и 18, которые коррелировали с уменьшенной округлостью черепа. Эти фрагменты содержали два гена, уже связанных с развитием мозга: UBR4, участвующий в генерации нейронов, и PHLPP1, участвующий в развитии миелиновой изоляции вокруг отростков нервных клеток.
«Из других исследований мы знаем, что полное разрушение UBR4 или PHLPP1 может иметь серьезные последствия для развития мозга», - говорит старший автор Саймон Фишер, генетик из Института психолингвистики Макса Планка. «Здесь мы обнаружили, что у носителей соответствующего неандертальского фрагмента UBR4 слегка подавляется в скорлупе. У носителей неандертальского фрагмента PHLPP1 экспрессия гена несколько выше в мозжечке, что, по прогнозам, будет иметь демпфирующий эффект. на мозжечковую миелинизацию."
Скорлупа - часть сети структур мозга, называемых базальными ганглиями, - и мозжечок считаются важными для движения.
«Оба участка мозга получают прямую информацию от моторной коры и участвуют в подготовке, обучении и сенсомоторной координации движений», - говорит Гунц. «Базальные ганглии также участвуют в различных когнитивных функциях, таких как память, внимание, планирование, обучение навыкам и, возможно, эволюция речи и языка».
Исследователи подчеркивают, что последствия ношения этих редких неандертальских фрагментов малозаметны и обнаруживаются только в очень большом размере выборки.
«Неандертальские варианты приводят к небольшим изменениям в активности генов и лишь слегка подталкивают людей к менее шаровидной форме мозга», - говорит Фишер. «Это всего лишь наш первый проблеск молекулярных основ этого фенотипа, который, вероятно, включает многие другие гены».
Исследователи готовятся расширить масштабы своего подхода и применить его к десяткам тысяч людей. Это позволит им провести полногеномный скрининг, чтобы выявить дополнительные гены, связанные с округлостью черепа и другими биологическими характеристиками.
«Междисциплинарный подход, который мы разработали для этого исследования, может быть применен более широко к нерешенным вопросам эволюции человеческого мозга», - говорит Фишер.