Новое исследование предоставило наиболее полный анализ генетического разнообразия человека на сегодняшний день после секвенирования 929 человеческих геномов учеными из Института Велкома Сэнгера, Кембриджского университета и их сотрудников. Исследование раскрывает большое количество ранее не описанных генетических вариаций и дает новое представление о нашем эволюционном прошлом, подчеркивая сложность процесса, посредством которого наши предки диверсифицировались, мигрировали и смешивались по всему миру.
Ресурс, опубликованный в журнале Science (20 марта), является наиболее подробным представлением генетического разнообразия населения мира на сегодняшний день. Он доступен всем исследователям для изучения генетического разнообразия человека, включая исследования генетической предрасположенности к болезням в разных частях мира.
Консенсусный взгляд на историю человечества говорит нам, что предки современных людей отделились от предков вымерших групп неандертальцев и денисовцев около 500 000-700 000 лет назад, до появления «современных» людей. в Африке за последние несколько сотен тысяч лет.
Около 50 000-70 000 лет назад некоторые люди вышли из Африки и вскоре после этого смешались с архаичными евразийскими группами. После этого популяция быстро росла с обширной миграцией и смешением, так как за последние 10 000 лет многие группы перешли от охотников-собирателей к производителям продуктов питания..
Это первое исследование, в котором новейшая высококачественная технология секвенирования применяется к такому большому и разнообразному набору людей, охватывающему 929 геномов из 54 географически, лингвистически и культурно различных групп населения со всего мира. Секвенирование и анализ этих геномов, которые являются частью панели проекта Human Genome Diversity Project (HGDP)-CEPH, теперь предоставляют беспрецедентные подробности нашей генетической истории.
Команда обнаружила миллионы ранее неизвестных вариаций ДНК, характерных только для одного континентального или крупного географического региона. Хотя большинство из них были редкими, они включали общие вариации в некоторых популяциях Африки и Океании, которые не были выявлены в предыдущих исследованиях.
Подобные вариации могут влиять на восприимчивость различных групп населения к болезням. Однако медицинские генетические исследования до сих пор проводились в основном в популяциях европейского происхождения, а это означает, что какие-либо медицинские последствия, которые могли бы иметь эти варианты, неизвестны. Идентификация этих новых вариантов представляет собой первый шаг к полному расширению изучения геномики на недостаточно представленные популяции.
Однако не было обнаружено ни одной вариации ДНК, которая присутствовала бы в 100% геномов из любого крупного географического региона и отсутствовала бы во всех других регионах. Это открытие подчеркивает, что большинство общих генетических вариаций встречается по всему миру.
Д-р Андерс Бергстрем из Института Фрэнсиса Крика и выпускник Института Велкома Сэнгера сказал: «Подробности, представленные в этом исследовании, позволяют нам глубже заглянуть в историю человечества, особенно в Африке, где в настоящее время известно меньше о временной шкале человеческой эволюции. Мы обнаруживаем, что предки современных популяций диверсифицировались в результате постепенного и сложного процесса, в основном в течение последних 250 000 лет, с большим потоком генов между этими ранними линиями. Но мы также видим доказательства того, что небольшие части человеческих предков восходят к группам, которые диверсифицировались гораздо раньше этого».
Элен Бланше, руководитель Центра биологических ресурсов в Центре изучения полиморфизма человека (CEPH) в Париже, Франция, сказала: «Ресурс проекта «Разнообразие генома человека» способствовал многим новым открытиям в истории человечества в Последние два десятилетия Приятно видеть, что благодаря новейшей технологии геномного секвенирования эти геномы будут продолжать помогать нам понимать наш вид и то, как мы эволюционировали."
Исследование также предоставляет доказательства того, что неандертальское происхождение современных людей может быть объяснено только одним крупным «событием смешения», в котором, скорее всего, участвовало несколько неандертальцев, вступивших в контакт с современными людьми вскоре после того, как последние вышли из Африки.. Напротив, несколько разных наборов сегментов ДНК, унаследованных от денисовцев, были идентифицированы у людей из Океании и Восточной Азии, что предполагает как минимум два различных случая смешения.
Обнаружение небольшого количества неандертальской ДНК у жителей Западной Африки, скорее всего, отражающее более поздний генетический возврат в Африку из Евразии, еще раз подчеркивает, что генетическая история человека характеризуется множеством уровней сложности. До недавнего времени считалось, что только люди за пределами Африки к югу от Сахары имеют ДНК неандертальца.
Доктор Крис Тайлер-Смит, недавно вышедший на пенсию из Института Велкама Сэнгера, сказал: «Хотя этот ресурс - только начало многих направлений исследований, мы уже можем мельком увидеть несколько дразнящих открытий в истории человечества. Это будет особенно важно для лучшего понимания эволюции человека в Африке, а также для содействия медицинским исследованиям всего разнообразия человеческих предков».