Паралич гортани - серьезное, а иногда и смертельное заболевание у некоторых пород собак, препятствующее нормальному открытию гортани для дыхания. В новом исследовании, опубликованном 24 октября в журнале PLOS Genetics, группа немецких специалистов по хирургии головы и шеи у собак и генетиков из Бернского университета определила мутацию, ответственную за паралич гортани у миниатюрных бультерьеров, что позволило разработать генетический тест для болезнь.
Паралич гортани чаще всего поражает собак среднего и пожилого возраста, принадлежащих к крупным и гигантским породам собак, но недавно заводчики наблюдали рост паралича гортани у молодых миниатюрных бультерьеров. Чтобы определить генетическую причину, исследователи провели исследование ассоциации всего генома и проанализировали последовательности геномов нескольких сотен собак, чтобы найти мутации, которые возникают у миниатюрных бультерьеров с этим заболеванием. В геноме больных собак они обнаружили дополнительный фрагмент ДНК, вставленный в ген RAPGEF6, что приводит к образованию неполного, нефункционального белка RAPGEF6. Миниатюрные бультерьеры, которые несли только мутантные версии гена, имели в 10-17 раз повышенный риск паралича гортани.
Исследователи не обнаружили идеальной корреляции между мутацией и параличом гортани, что позволяет предположить, что другие генетические факторы и факторы окружающей среды также могут способствовать развитию заболевания. Кроме того, эта мутация произошла только у миниатюрных и стандартных бультерьеров и, таким образом, не может объяснить паралич гортани у других пород собак. Тем не менее, исследование определяет важную роль RAPGEF6 в функции гортанного нерва.
Авторы подчеркивают важный вклад заинтересованных владельцев собак в инициирование этого исследования: «Мы очень рады этому прорыву в исследованиях, который стал возможным благодаря фантастическим усилиям многих высокомотивированных собаководов и владельцев, которые предупредили нас. к проблеме и пожертвовали образцы своих собак», - прокомментировал старший автор Тоссо Лееб. «Целевая селекция должна резко снизить частоту этого разрушительного заболевания в будущем».
С этой информацией теперь можно разработать генетический тест на мутацию, чтобы предотвратить разведение миниатюрных бультерьеров и бультерьеров, подверженных риску заболевания.