В датском животноводстве сперма одного племенного быка используется для осеменения большого количества коров. Таким образом, благодаря многочисленным осеменениям один бык может стать отцом тысяч телят. Поэтому очень важно определить, переносят ли племенные быки наследственные заболевания.
Именно это только что сделали исследователи из Копенгагенского университета. В исследовании среди телят голштинской породы, опубликованном в научном журнале BMC Genetics, они обнаружили до сих пор не описанное заболевание среди животных - деформацию лица, которую они решили назвать синдромом лицевой дисплазии. Исследователи обнаружили генетическую мутацию, которая является причиной заболевания телят, и проследили ее происхождение до одного конкретного племенного быка. В настоящее время быка усыпили, чтобы предотвратить дальнейшие случаи заболевания среди новорожденных телят.
'Мы обнаружили, что у одного племенного быка развилась мутация в клетках спермопродуцирующей ткани, которая привела к деформации телят. Бык передал мутацию 0,5% своего потомства, что не так уж и много. Но этот бык уже стал отцом более 2000 телят и потенциально мог родить еще больше. Все деформированные телята умерли или должны были быть уничтожены, потому что они страдали. Поэтому было важно выяснить причину», - говорит профессор Йорген Агерхольм из Департамента ветеринарных клинических наук.
Получив информацию от ветеринаров о телятах с деформациями лица, Йорген Агерхольм начал искать другие случаи в своей сети ветеринаров крупного рогатого скота, в том числе на Facebook. Затем он получил еще телят для исследования.
ДНК деформированных телят была подвергнута генетическим исследованиям, и здесь исследователи определили общую часть генома, содержащую мутацию, не встречающуюся в ДНК нормальной голштинской породы. Это стало возможным благодаря тщательному предварительному картированию ДНК нормальной голштинской породы.
Затем исследователи узнали, что подобные лицевые деформации встречаются у людей, и они вызваны мутациями в одной и той же части генома, а точнее в гене FGFR2 у новорожденных. Этот ген был секвенирован в геноме телят, и затем исследователи смогли определить, что мутация в этом гене вызвала заболевание у телят. Таким образом, болезнь человека помогла исследователям в процессе идентификации генной мутации.
Исследователи также изучили ДНК родителей и братьев и сестер телят и выяснили, что мутация также преобладала здесь. Это означает, что у телят развилась деформация, когда мутация передавалась либо от матери, либо от отца, а не от матери и отца одновременно, как это бывает при многих наследственных заболеваниях.
'Нашей целью всегда было снизить количество больных и мертвых телят, так как некоторые наследственные заболевания очень болезненны и инвалидизируют. В этом случае глаза свисали с головы телят, а лицевые деформации вызывали у них серьезные проблемы с дыханием. Нетрудно представить, какую боль это причиняло. Подобные результаты исследований повысят благополучие животных, ограничивая распространение таких болезней. И, конечно же, это также улучшает финансовое положение владельцев крупного рогатого скота, которые могут минимизировать убытки», - объясняет Йорген Агерхольм, который также является руководителем отдела ветеринарной репродукции и акушерства..