Мутации порождают генетические вариации и являются главной движущей силой эволюции. Таким образом, изучение скорости и способов мутации необходимо для лучшего понимания генетической основы физиологии и эволюции.
Одним из традиционных методов оценки этой скорости является «филогенетический» подход, который исследует расхождение последовательностей между двумя видами и время между событиями расхождения. Однако этот метод влечет за собой множество неопределенностей, таких как степень наследственного полиморфизма, эффективный размер популяции и время генерации.
Чтобы преодолеть эти трудности и напрямую оценить частоту мутаций, группа исследователей, включая Тетсуро Мацудзаву из Института перспективных исследований Киотского университета (KUIAS) и Ясухиро Го из Национального института естественных наук Японии (NINS), провела исследование с использованием высококачественное секвенирование всего генома трио родитель-потомок шимпанзе и успешно раскрыли точные скорости и способы мутаций посредством передачи геномов от родителей к ребенку.
Хорошо известно, что шимпанзе являются ближайшими генетическими родственниками человека. Трио Акира, Ай и Аюму (отец, мать, сын) в этом исследовании принимало участие в широком спектре сравнительных когнитивных исследований, особенно в «Проекте Ай» под руководством Мацудзавы, начиная с 1978 года.
Из-за обилия предыдущих когнитивных исследований авторы ожидают, что эти шимпанзе могут облегчить понимание того, как генетическая архитектура влияет на фенотипические - когнитивные - черты, проливая свет на развитие индивидуальности.
В этом исследовании было проанализировано 574, 463 и 468 гигабаз (Гб) ДНК отца, матери и сына. Поскольку длина генома шимпанзе составляет примерно три гигабайта, объем данных об этой последовательности был беспрецедентным, что позволило ученым расшифровать точные траектории мутаций, происходящих в пределах одного поколения..
При анализе частота новообразованных мутаций зародышевой линии составила 1,48 новых мутаций на каждые 100 миллионов оснований, что выше, чем у людей, о которых сообщалось, что они составляют от 0,96 до 1,2 новых мутаций.
Был также измерен сильный спектр мутаций, ориентированных на мужчин, при этом три четверти мутаций произошли в сперматозоидах путем сперматогенеза, а также новые структурные изменения, такие как изменения в конверсии генов и количестве копий. Это особенно важно, поскольку точные скорости и способы новых структурных изменений все еще плохо изучены, даже у людей.
С этой целью команда считает свою экспериментальную и методологическую основу полезной для дальнейшего изучения сложной природы геномных изменений.