Нелетающий баклан - одно из множества разнообразных животных, обитающих на Галапагосских островах, которые возбудили научное любопытство Чарльза Дарвина в 1830-х годах. Он предположил, что измененное эволюционное давление могло способствовать потере способности летать у таких птиц, как галапагосский баклан.
В ходе нового исследования ДНК баклана ученые Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе обнаружили генетические изменения, которые произошли за последние 2 миллиона лет и способствовали неспособности птицы летать. Интересно, что когда эти же гены выходят из строя у людей, они вызывают нарушения развития костей, называемые скелетными цилиопатиями.
Опубликованные 2 июня в журнале Science результаты проливают свет на генетические механизмы, лежащие в основе эволюции размера конечностей, и могут в конечном итоге привести к новым методам лечения людей со скелетными цилиопатиями.
«Ряд этих знаковых, заметных эволюционных изменений произошел на Галапагосских островах», - сказал старший автор Леонид Кругляк, заведующий кафедрой генетики человека в Медицинской школе Дэвида Геффена в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе. «Дарвин, просто взглянув на эти изменения, сделал вывод о процессе эволюции посредством естественного отбора. Теперь у нас есть сложные генетические инструменты, позволяющие пересмотреть эти классические примеры и раскрыть то, что произошло на молекулярном уровне».
Галапагосский баклан с его короткими лохматыми крыльями - единственный из 40 видов бакланов, который не умеет летать. Это также самый крупный из бакланов и сильный пловец, который ныряет за рыбой.
Исследователи, в том числе Дарвин, предложили два эволюционных пути потери способности летать. В некоторых случаях изменения, приводящие к неспособности летать, могут помочь птицам выжить, потому что они улучшают их способность делать что-то еще, например плавать - так называемый положительный отбор..
В качестве альтернативы, птицы могли утратить способность летать просто потому, что им не нужно было мигрировать или спасаться от хищников. Когда полет не является необходимым для выживания, мутации, препятствующие полету, могут постепенно накапливаться в генофонде.
«Эти два сценария не исключают друг друга», - сказал Кругляк, который также является исследователем Медицинского института Говарда Хьюза. «Вы можете начать путь из-за пассивной потери полета, но затем иметь положительный отбор, чтобы продолжать уменьшать крылья».
Поездка на Галапагосские острова пробудила интерес Кругляка к бакланам. Вместе с первым автором Алехандро Бургой, научным сотрудником лаборатории Кругляка, они связались с Патрицией Паркер, профессором зоологических исследований в Университете Миссури-Сент-Луис. Луи. Она получила образцы ДНК галапагосских бакланов для предыдущего исследования и согласилась сотрудничать в этом проекте.
Исследователи секвенировали геномы нелетающих бакланов и трех других видов бакланов, чтобы выявить генетические изменения, которые, возможно, связаны с полетом. Затем они использовали программу, способную определить, могут ли обнаруженные ими генетические изменения повлиять на структуру и функцию белка.
Их анализы привели их к гену под названием CUX1, который ранее был связан с укорочением крыльев у кур. Ученые заметили, что галапагосские бакланы обладают другой версией CUX1, чем их летающие родственники.
«Мы обнаружили мутацию в этом гене, которую никогда не видели у других животных», - сказал Бурга. Команда подтвердила, что изменения в гене CUX1 изменили функцию белка, что, вероятно, повлияло на размер крыльев.
Команда также обнаружила, что нелетающие бакланы имеют аномально большое количество генетических мутаций, поражающих реснички - маленькие волосовидные структуры, которые выступают из клеток и регулируют все, от нормального развития до размножения.
Реснички играют решающую роль в росте костей. Люди, рожденные со скелетной цилиопатией, имеют более короткие конечности, суженную грудь и низкорослую грудную клетку, как и галапагосские бакланы. Результаты UCLA предполагают, что CUX1 контролирует многие аспекты ресничек, некоторые из которых влияют на рост костей.
Будущие исследования, по словам Кругляка, позволят выяснить, имеют ли другие нелетающие птицы, такие как страус и киви, общие мутации с галапагосским бакланом, и могут ли эти гены помочь биологам лучше понять эволюцию и развитие конечностей.
«Потеря полета - это то, что часто происходит у птиц», - сказал Кругляк. «Существует довольно богатая область, пытающаяся понять, как происходят все эти изменения и существуют ли общие траектории между видами».