Птицы демонстрируют удивительное разнообразие окраски и рисунка оперения. Но каковы генетические механизмы, создающие такие паттерны? В новом исследовании, опубликованном сегодня в PLOS Genetics, шведские и французские исследователи сообщают, что две независимые мутации необходимы для объяснения развития сцепленного с полом паттерна перемычек у цыплят. Обе мутации влияют на функцию CDKN2A, гена-супрессора опухоли, связанного с меланомой у человека.
За последние 20 лет исследования в области биологии пигментации значительно продвинулись в выявлении генов, контролирующих изменение пигментации у млекопитающих и птиц. Тем не менее, самый сложный вопрос по-прежнему заключается в том, как цветовые узоры контролируются генетически. Птицы отличаются разнообразием и сложностью окраски. Опубликованное сегодня исследование выявило генетическую основу полосатых перьев, характерных для полосатости, сцепленной с полом. Одним из примеров этого очаровательного цвета оперения является французская порода Coucou de Rennes. Название связано с тем фактом, что этот цвет оперения напоминает полосы, присутствующие у обыкновенной кукушки (Cuculus canorus). Локус запрета, сцепленный с полом, находится на Z-хромосоме. (У кур, как и у других птиц, у самца хромосома ZZ, а у самки ZW).
"Наши данные показывают, что полосатость, сцепленная с полом, вызвана двумя независимыми мутациями, которые действуют вместе. Одна из них является регуляторной мутацией, которая увеличивает экспрессию CDKN2A. Другая изменяет последовательность белка и делает белок менее функционально активным. Мы уверены, что обе мутации вносят вклад в сцепленный с полом паттерн перемычек, потому что мы также изучали кур, которые несут только регуляторную мутацию, и у них очень бледное оперение со слабыми темными полосами. Таким образом, это представляет собой эволюционный процесс, в котором сначала произошла регуляторная мутация, за которой следовала мутация, влияющая на структуру белка. Комбинированный эффект двух мутаций приводит к еще более привлекательному фенотипу для человеческого глаза», - говорит Лейф Андерссон из Упсальского университета, Шведского университета сельскохозяйственных наук и Техасского университета A&M, который руководил исследованием.
«Самая важная причина обширной вариации окраски среди наших домашних животных заключается в том, что мы ценим это разнообразие, пока мутации, лежащие в основе вариации, не вызывают проблем со здоровьем у животных», - говорит Лейф Андерссон.
Исследование показывает, насколько полезными являются домашние животные в качестве моделей эволюционных процессов в природе. Лейф Андерссон утверждает, что подобная эволюция вариантов генов, включающая множественные генетические изменения, влияющие на функцию одного гена, является скорее правилом, чем исключением в естественных популяциях.
CDKN2A - хорошо изученный ген-супрессор опухоли, который принимает участие в регуляции клеточного деления и выживания клеток. Мутации, инактивирующие CDKN2A, являются наиболее распространенным объяснением знакомых форм меланомы у людей. (Однако подавляющее большинство случаев меланомы не связано с сильным генетическим фактором риска.)
Вариант гена, лежащий в основе полосатости, сцепленной с полом, имеет противоположный эффект по сравнению с мутациями, вызывающими меланому у людей. Половая полосатость связана с вариантом гена, который делает CDKN2A более активным, что приводит к циклическому дефициту пигментных клеток. вызывая белые полосы во время развития отдельного пера. Похоже, что пигментные клетки особенно восприимчивы к изменениям в функции CDKN2A, поскольку инактивирующие мутации у людей связаны с меланомой, но редко другие формы рака и активирующие мутации вызывают полосатость, сцепленную с полом, у цыплят, но никаких других побочных эффектов не известно», - говорит Дорин Швохов Тальманн, аспирант и первый автор статьи.
"Удивительно, что большая часть кур, используемых для производства яиц и мяса по всему миру, несет эти мутации в гене-супрессоре опухолей. Примером такой породы является белый леггорн, который является одной из наиболее известных пород, используемых для производства яиц, но полосатость, связанная с полом, у этих пород не очевидна, потому что они также имеют доминирующий белый цвет, который устраняет все производство пигмента и маскирует эффект. запретов, связанных с полом", - говорит Лейф Андерссон.