Когда был секвенирован первый геном неандертальца с использованием ДНК, собранной из древних костей, это сопровождалось открытием, что современные люди в Азии, Европе и Америке унаследовали примерно 2% своей ДНК от неандертальцев, что доказывает, что люди и неандертальцы имели скрещивались после того, как люди покинули Африку. После этого исследования новые методы продолжали каталогизировать происхождение неандертальцев в неафриканских популяциях, стремясь лучше понять историю человечества и влияние ДНК неандертальцев на здоровье и болезни человека. Однако сопоставимый каталог неандертальского происхождения в африканских популяциях оставался признанным слепым пятном для этой области из-за технических ограничений и предположения, что неандертальцы и предки африканских популяций были географически изолированы друг от друга.
В статье, опубликованной сегодня в журнале Cell, группа исследователей из Принстона подробно описала новый вычислительный метод для обнаружения неандертальского происхождения в геноме человека. Их метод, названный IBDmix, позволил им впервые искать предков неандертальцев в африканских популяциях, а также в неафриканских. Проект возглавил Джошуа Эйки, профессор Принстонского института интегративной геномики (LSI) Льюиса-Сиглера.
«Это первый раз, когда мы можем обнаружить реальный сигнал неандертальского происхождения у африканцев», - сказал соавтор Лу Чен, научный сотрудник LSI. «И это неожиданно показало более высокий уровень, чем мы думали ранее», - сказала она.
Метод IBDmix, разработанный исследователями из Принстона, получил свое название от генетического принципа «идентичности по происхождению» (IBD), в соответствии с которым участок ДНК у двух людей идентичен, потому что у этих людей когда-то был общий предок. Длина сегмента ВЗК зависит от того, как давно эти люди имели общего предка. Например, братья и сестры имеют общие длинные сегменты ВЗК, потому что их общий предок (родитель) удален только на одно поколение. В качестве альтернативы, четвертые двоюродные братья имеют более короткие сегменты ВЗК, потому что их общий предок (третий прадедушка) удален на несколько поколений.
Команда из Принстона использовала принцип ВЗК для идентификации ДНК неандертальца в геноме человека, выделяя последовательности, которые выглядят похожими на неандертальцев, потому что у нас когда-то был общий предок в очень далеком прошлом (~ 500 000 лет назад), от тех, которые выглядят похожими, потому что мы скрещивались в более позднем настоящем (~ 50 000 лет назад). Предыдущие методы основывались на «эталонных популяциях», чтобы помочь отличить общее происхождение от недавнего скрещивания, обычно африканские популяции, которые, как считается, несут мало ДНК неандертальца или совсем не несут ее. Однако это доверие могло привести к смещению оценок происхождения неандертальцев в зависимости от того, какая эталонная популяция использовалась. Исследователи из Принстона назвали IBDmix «методом без эталона», потому что он не использует эталонную африканскую популяцию. Вместо этого IBDmix использует характеристики самой последовательности неандертальца, такие как частота мутаций или длина сегментов IBD, чтобы отличить общее происхождение от недавнего скрещивания. Таким образом, исследователи смогли впервые определить неандертальское происхождение африканцев и сделать новые оценки неандертальского происхождения неафриканцев, которые показали, что европейцы и азиаты имеют более равные уровни, чем описано ранее.
Келли Харрис, популяционный генетик из Вашингтонского университета, не участвовавший в исследовании, отметил, что новые оценки неандертальского происхождения с использованием IBDmix подчеркивают техническую проблему в методах, основанных на эталонных панелях. «Возможно, нам придется вернуться и пересмотреть кучу результатов из опубликованной литературы и оценить, не отбрасывает ли та же техническая проблема наше понимание потока генов у других видов», - сказала она.
В дополнение к выявлению неандертальского происхождения в африканских популяциях, исследователи описали два откровения о происхождении неандертальских последовательностей. Во-первых, они определили, что неандертальское происхождение африканцев не было результатом независимого скрещивания между неандертальцами и африканскими популяциями. Основываясь на особенностях данных, исследовательская группа пришла к выводу, что миграция древних европейцев обратно в Африку привела к тому, что неандертальское происхождение стало частью африканского населения.
Во-вторых, сравнивая данные моделирования человеческой истории с данными реальных людей, исследователи определили, что некоторые из обнаруженных неандертальских предков у африканцев на самом деле были связаны с человеческой ДНК, введенной в геном неандертальца. Авторы подчеркнули, что этот поток генов от человека к неандертальцу был связан с ранним расселением группы людей из Африки, произошедшим по крайней мере 100 000 лет назад - до миграции из Африки, ответственной за колонизацию современными людьми Европы и Азии и до события скрещивания, которое представило ДНК неандертальца современным людям. Открытие подтвердило, что гибридизация между людьми и близкородственными видами была постоянной частью нашей эволюционной истории.
Хотя исследователи из Принстона признали ограниченное число африканских популяций, которые они смогли проанализировать, они надеются, что их новый метод и их результаты будут стимулировать дальнейшее изучение предков неандертальцев в Африке и других популяциях. Что касается общей значимости исследования, Чен сказал: «Это демонстрирует, что остатки генома неандертальца выживают в каждой современной человеческой популяции, изученной на сегодняшний день».