Исследователи из Университета Упсалы и Шведского университета сельскохозяйственных наук использовали новые методы секвенирования и аннотирования ДНК для создания нового и более полного эталонного генома собаки. Этот инструмент послужит основой для новой эры исследований, помогая ученым лучше понять связь между ДНК и болезнями собак и их друзей-людей. Исследование представлено в журнале Communications Biology.
Собака помогает нам понять геном человека с тех пор, как оба генома были опубликованы в начале 2000-х годов. В то время сравнение обоих геномов и двух других показало, что геном человека содержит около 20 000 генов по сравнению с примерно 100 000, предсказанными ранее. В новом исследовании исследователи под руководством доктора Дженнифер Медоуз и профессора Керстин Линдблад-То значительно улучшили геном собаки, идентифицировав отсутствующие гены и выделив области генома, которые регулируют, когда эти гены включены или выключены.
Ключевым фактором стал переход от технологии короткого считывания к технологии длинного считывания, в результате чего количество пробелов в геноме сократилось с более чем 23 000 до всего лишь 585.
«Мы можем думать о геноме как о книге», - говорит Медоуз. «В предыдущей сборке многие слова, а иногда и целые предложения были в неправильном порядке или даже отсутствовали. Технология длительного чтения позволяла нам читать целые абзацы сразу, что значительно улучшало наше понимание генома».
«Дополнительные инструменты, измеряющие трехмерную структуру ДНК, позволили нам расположить абзацы по порядку», - добавляет доктор Чао Ван, первый автор исследования.
Улучшенный эталонный геном также помогает в исследованиях болезней. Домашние собаки жили рядом с людьми на протяжении десятков тысяч лет и страдают от болезней, схожих с человеческими, включая неврологические и иммунологические заболевания, а также рак. Изучение генетики болезней собак может дать точные сведения о причинах соответствующих болезней человека.
Улучшенная сборка генома собаки будет иметь большое значение и использоваться в сравнительной медицине собак, где мы изучаем заболевания у собак, например, остеосаркому, системную красную волчанку (СКВ) и боковой амиотрофический склероз (БАС), с цель - помочь здоровью собак и людей», - говорит Линдблад-Тох.
Новый эталонный геном собаки и аннотация, GSD_1.0, доступны для загрузки (DDBJ/ENA/GenBank: JAAHUQ000000000) или для онлайн-просмотра через UCSC и Ensembl. Основную финансовую поддержку оказал Национальный институт рака (США) при дополнительном вкладе лабораторий отдельных соавторов.