В новом исследовании, опубликованном 22 марта 2018 года в журнале PLOS Genetics, Анина Бауэр из Бернского университета и большая международная исследовательская группа сообщают об открытии мутации, вызывающей летальный акродерматит (LAD), смертельное заболевание, которое вызывает поражение кожи на лапах и морде пораженных собак.
LAD - это наследственное заболевание собак, которое вызывает болезненные инфицированные раны на лапах, а также плохой рост, проблемы с иммунитетом и смерть, как правило, в возрасте до двух лет. Болезнь, как правило, встречается в семьях бультерьеров и миниатюрных бультерьеров, но она плохо изучена и не имеет известного лечения. Клиническое течение LAD очень похоже на энтеропатический акродерматит человека, вызванный дефицитом цинка. Однако, в отличие от смертельной болезни собак, энтеропатический акродерматит человека можно легко вылечить добавлением цинка. Исследователи сравнили геномы больных LAD и здоровых собак, чтобы точно определить причину мутации в гене, который кодирует белок muskelin 1. Мутация изменяет сплайсинг матричной РНК и, таким образом, приводит к отсутствию функционального muskelin 1, который играет роль. различные роли в клеточной форме, адгезии и распространении, а также внутриклеточном транспорте. Хотя физиологическая причина LAD до сих пор неизвестна, результаты показывают новую роль muskelin 1 в поддержании здоровья иммунной системы и кожи.
Обнаружение мутации, вызывающей LAD, позволит ветеринарам и заводчикам проводить тесты на наличие болезни, для быстрой диагностики и предотвращения разведения больных собак. Исследование также обеспечивает отправную точку для изучения физиологических причин различных клинических проявлений, связанных с LAD, которые до сих пор ускользали от исследователей. Для пациентов с нерешенным акродерматитом, не отвечающим на цинк, или проблемами с иммунодефицитом мутации, затрагивающие muskelin 1, являются одной из потенциальных причин, заслуживающих изучения.
Автор корреспонденции Тоссо Лееб добавляет: «LAD известен уже более 30 лет, и генетический дефект присутствует с угрожающе высокой частотой у бультерьеров и миниатюрных бультерьеров. Результаты нашего исследования облегчат генетическое тестирование и должно позволить немедленно положить конец непреднамеренному разведению еще больше больных собак. Мне очень любопытно посмотреть, когда мы, наконец, поймем разнообразные функции загадочного белка muskelin 1."