Семейные прионные болезни человека передаются внутри семьи и связаны с 34 известными мутациями прионного белка. Чтобы определить, являются ли три из неизученных мутаций трансмиссивными, ученые из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний, входящего в состав Национального института здравоохранения, подвергли экспериментальных мышей воздействию образцов мозга трех человек, умерших от семейной прионной болезни. После наблюдения за мышами в течение двух лет они обнаружили, что две мутации, Y226X и G131V, являются трансмиссивными.
Возможно, более интересно, что образец пациента Y226X ранее был сохранен в формальдегиде в течение трех дней, залит воском и высушен на стеклянных предметных стеклах в течение нескольких лет, прежде чем регидратирован для исследования. Тем не менее, образец заразил четырех из восьми мышей.
Это открытие иллюстрирует устойчивость инфекционности прионов и потенциальные риски, связанные с передачей прионов, потенциально через хирургию, переливание крови или донорство тканей. Образцы для двух других изученных мутаций были взяты из замороженной ткани мозга, которая была разморожена.
Прионные заболевания возникают, когда обычно безвредные молекулы прионного белка становятся аномальными и собираются в кластеры и нити в человеческом теле и мозге. Причины этого процесса до конца не изучены. Семейные прионные заболевания человека включают генетическую болезнь Крейтцфельдта-Якоба, болезнь Герстмана-Штраусслера-Шейнкера и семейную бессонницу со смертельным исходом. Все они смертельны и пока неизлечимы. Из 34 известных мутаций прионного белка ученые в настоящее время проверили 13 на трансмиссивность, идентифицировав 9 как передаваемые обезьянам или мышам.