Молекула, называемая тРНК, или транспортная рибонуклеиновая кислота, является важным компонентом генома человека, который действует как транслятор. Он считывает генетический код и переводит его в белки - один из ключевых строительных блоков человеческого тела.
Когда исследователи и клиницисты исследуют связь генома с болезнью, они традиционно сосредотачиваются на мутациях в коде белков. Но теперь исследователи из Западного университета показали, что гены, кодирующие тРНК, также могут иметь мутации, которые вызывают неправильное прочтение кода, причем в большем количестве, чем считалось ранее.
Подумайте об этом как о приложении-переводчике на вашем телефоне - если в его программном обеспечении есть ошибки, вывод будет неправильным, даже если исходный текст правильный.
«Это на самом деле меняет наше представление о генетическом коде», - сказал ведущий автор Мэтью Берг, кандидат медицинских наук в Школе медицины и стоматологии им. Шулиха Вестерн. «Мы показали, что изменения в тРНК могут привести к неправильному синтезу белка, что может привести к неправильной укладке и нарушению работы белка».
Исследовательская группа, возглавляемая профессорами медицины и стоматологии Schulich Кристофером Брандлом, Робертом Хегеле и Патриком О'Донохью, говорит, что это важно, потому что многие болезни человека, такие как болезнь Альцгеймера и заболевания сердечной мышцы, связаны с неправильно свернутыми белками.
«Генетическая изменчивость - одна из основных причин, по которой одни люди заболевают, а другие - нет, и мы ожидаем, что человек с 10 аномальными тРНК может заболеть с большей вероятностью, чем человек с одной», - сказал Брандл..«Еще один интересный аспект того, что мы увидели, заключается в том, что профиль тРНК даже в той ограниченной группе, которую мы рассмотрели, был очень разнообразным. Не было двух одинаковых людей».
Исследователи отмечают, что все предыдущие данные свидетельствовали о минимальных вариациях в генах тРНК, что, вероятно, связано с тем фактом, что их раньше не изучали внимательно. Основываясь на предыдущих данных, команда ожидала найти только один или два мутанта в тРНК.
Эта группа, в которую входил аспирант Дэн Гигер, придумала новый способ секвенирования и чтения тРНК, чтобы получить более четкое представление о различиях, существующих между людьми. Эти данные глубокого секвенирования, собранные в Western, показали, что изменчивость тРНК человека ранее недооценивалась более чем в 30 раз.
Исследуя группу из 84 человек в Лондоне, Онтарио, они обнаружили, что в генах тРНК индивидуумов содержится в среднем 66 вариантов.
«Из-за того, что вариации тРНК было трудно анализировать, они в значительной степени упускались из виду в исследованиях генетических ассоциаций. Наша работа предполагает, что важно изучать гены тРНК, и мы также предоставляем инструменты для этого», - сказал Брандл.
Далее группа хочет лучше понять, как именно эти гены способствуют заболеванию, и определить, можно ли обратить его вспять. Они также ожидают, что обнаружат еще большее разнообразие, изучая более разнообразные группы населения из других регионов мира.