Идентификация сложных мутаций в структуре генома организма была сложной задачей. Но в новом исследовании, опубликованном онлайн в журнале Nature Genetics, исследовательская группа под руководством Дж. Дж. Эмерсон, доцент кафедры экологии и эволюционной биологии Школы биологических наук Айала, применяет новые методы анализа генома для выявления этих сложных мутаций с беспрецедентным разрешением.
Их подход выявляет обширные генетические вариации в геноме плодовой мушки, которые ранее не были обнаружены. Их результаты помогут исследователям приблизиться к пониманию того, как сложные мутации в геномах вызывают болезни и эволюцию.
«Впервые у животных мы собрали высококачественный геном, что позволило обнаружить все генетические различия между двумя особями одного вида», - сказал Махул Чакраборти, научный сотрудник лаборатории Эмерсона и первый автор исследования. «В ходе наших анализов мы обнаружили огромное количество скрытых генетических вариаций, большая часть которых затрагивает важные черты обыкновенной плодовой мушки D. melanogaster».
В отличие от стандартных подходов, основанных на той же технологии секвенирования, которая позволила получить так называемый геном за 1000 долларов, подход команды основан на реконструкции всего генома с помощью более новой технологии, которая способна считывать гораздо большие фрагменты генома.. Использование такого длинного секвенирования молекул позволило Чакраборти и Эмерсону выявить сложные изменения, изменяющие структуру генома.
Это первое в своем роде исследование таких сложных организмов, как плодовая мушка. Имея в руках этот уникальный ресурс, мы уже охарактеризовали несколько структурных вариаций-кандидатов, которые демонстрируют доказательства фенотипической адаптации, которая может управлять эволюцией видов», - сказал Эмерсон.
При изучении того, как некоторые из этих недавно выявленных структурных изменений генома могут способствовать эволюции плодовой мушки, группа обратилась к семейству ферментов, которые, среди многих других функций, связаны с устойчивостью к пестицидам и предпочтением холода. Они обнаружили, что структурные изменения увеличивают активность одного из генов в 50 раз, что указывает на то, как такие мухи достигают повышенной устойчивости к никотину.
По мнению исследователей, тот факт, что у D. melanogaster (вида с относительно простым геномом, менее склонным скрывать изменчивость) ускользнуло от внимания такое большое количество вариаций, предполагает, что наши собственные геномы и геномы тех видов, которые мы едим, укрывая еще больший запас важных с медицинской и сельскохозяйственной точки зрения генетических вариаций.