Исследование исследовательской группы Bioinformatics of Genome Diversity при Автономном университете Барселоны (UAB), опубликованное в журнале Nucleic Acids Research, увеличивает на 40% общее количество сигналов естественного отбора, обнаруженных в геноме человека на сегодняшний день. Исследователи смогли добавить в общей сложности 873 новых участка человеческого генома в качестве надежных кандидатов на то, чтобы стать объектом естественного отбора в какой-то момент от появления нашего вида до настоящего времени. Они добавляются к уже обнаруженным 1 986 областям, предоставляя очень ценный набор данных, помогающих ответить на вопрос: что делает нас людьми?
Большой объем геномных данных, порожденных геномной революцией, коренным образом изменил эволюционное видение человеческого прошлого, ставя под сомнение интерпретации и разрешая споры, которые годами поддерживали археологи, историки, антропологи и лингвисты.
Колонизируя почти все уголки планеты, наш вид столкнулся с постоянными проблемами адаптации. Это избирательное давление оставило следы в затронутых областях генома, которые можно вывести, проанализировав генетическую изменчивость.
В 2018 году исследовательская группа «Биоинформатика геномного разнообразия» Автономного университета Барселоны (UAB) в сотрудничестве с учеными из Института эволюционной биологии (IBE) опубликовала PopHuman, крупнейший перечень рассчитанных показателей генетического разнообразия. по всему геному человека с использованием данных проекта 1000 Genome Project. Используя PopHuman, исследователи UAB просканировали набор из 8 мер, которые обнаруживают различные следы отбора и охватывают разные временные масштабы генома. Обнаружение этих областей у нашего вида позволяет нам оценить общее геномное влияние, а также определить конкретные геномные варианты, ответственные за различные адаптации человека.
Исследование включает информацию из 22 человеческих популяций и в общей сложности 2 859 выбранных регионов-кандидатов. Всего было обнаружено 1986 таких регионов. Таким образом, новое исследование, проведенное исследователями UAB, содержит на 40% больше геномных сигналов, имеющих отношение к адаптации человека, некоторые из которых связаны с гибридизацией нашего вида с неандертальцами и другими видами гоминидов. Среди полученных результатов есть хорошо известные примеры локальных адаптаций, такие как рекуррентные адаптации, продуцируемые в области, содержащей ген LCT, кодирующий фермент, ответственный за расщепление лактозы. Другой классический пример локальной адаптации можно найти в области, содержащей ген EGLN1, связанный с путем распространения фактора, индуцируемого гипоксией (HIF), который связан со способностью жить в высокогорье, например, в Тибете.
Исследователи предвидят, что будущие исследования недавно обнаруженных геномных сигналов помогут им объяснить новые примеры адаптации человека, а также улучшить наши знания о том, как интрогрессия архаичных геномов моделировала наши нынешние геномы.
Результаты были включены в новый каталог PopHumanScan. Каталог был разработан как коллективная база данных, которая впервые включает многочисленные структурные и функциональные аннотации по регионам, а также повторяемость сигналов отбора в различных анализируемых популяциях. PopHumanScan стремится стать центральным хранилищем для обмена информацией, направления будущих исследований и содействия нашему пониманию того, как отбор смоделировал наш геном в ответ на изменения в окружающей среде или образе жизни человеческих популяций.