В обзорной статье, опубликованной 5 апреля в New England Journal of Medicine, ученый Эндрю Фейнберг, доктор медицины, призывает к большей интеграции между двумя областями исследований на основе ДНК: генетикой и эпигенетикой.
Большинство людей знакомы с генетикой, областью исследований, которая фокусируется на точной последовательности химических веществ, образующих лестничную структуру ДНК. Однако эпигенетика не так хорошо известна широкой публике. Это изучение того, как информация добавляется или влияет на считывание генов, и, по словам Файнберга, недостаточно часто сочетается с генетическими исследованиями, чтобы понять болезни человека.
Фейнберг, который руководит Центром эпигенетики в Институте фундаментальных биомедицинских наук Джона Хопкинса, говорит, что область эпигенетики фиксирует то, что происходит с нашим геномом после воздействия окружающей среды, таким образом, что секвенирование ДНК само по себе не может.
«Мы склонны думать о нашем геноме как о статичном, но это не так. На большинство болезней влияет какой-либо компонент меняющейся окружающей среды и наше переменное воздействие на нее», - говорит Фейнберг, профессор медицины короля Фахда., онкология, молекулярная биология и генетика. «Глядя только на нашу генетическую последовательность, мы не можем сказать всего об этом воздействии».
Один тип эпигенетических изменений генома происходит, когда небольшие химические группы присоединяются к лестничной структуре ДНК. Такие химические метки не меняют сам код ДНК. Скорее, они меняют то, как гены включаются и выключаются. Точно так же другие эпигенетические изменения происходят в том, как ДНК и белки уплотняются в ядре клетки. Если они упакованы плотно, ДНК менее открыта для структур, которые «читают» химический алфавит генов и производят белки.
Эпигенетические изменения были обнаружены в легких курильщиков и пуповинной крови младенцев, подвергшихся внутриутробному воздействию дыма, пишет Файнберг. Он также указывает на эпидемиологические исследования, показывающие связь между голодом в Швеции, Германии и Китае и сокращением продолжительности жизни и шизофренией в последующих поколениях, а также на исследования на мышах и людях дефицита питательных веществ, приводящего к болезням, что указывает на то, что эпигенетические изменения могут происходить в раннем возрасте. и может передаваться по наследству.
Кроме того, по его словам, современная революция в секвенировании генов выявила множество мутаций при раке, которые контролируют эпигенетические факторы.
Тем не менее, он видит широкий спектр заболеваний, включая аутоиммунные расстройства, диабет и ревматоидный артрит, которые могут выиграть от интеграции эпигенетических и генетических исследований. «Эпигенетика стоит на стыке генома, развития и воздействия окружающей среды», - пишет он.
Он предполагает, что объединение полногеномных и эпигеномных ассоциативных исследований может решить проблемы установления причин и следствий конкретных изменений в рамках любого типа исследований.
Файнберг также видит потенциал в объединении эпигенетики и генетики для выявления людей с риском заболевания и контроля эффективности лечения.
Он также говорит, что ученые сравнительно мало знают о том, как существующие лекарства могут изменять эпигеномы пациентов. По его словам, такие новые открытия будут зависеть от сотрудничества между фармакологами и вычислительными и физическими биологами.