Ученые из Института Пастера решили понять, как демографические изменения, связанные с неолитическим переходом, также повлияли на эффективность естественного отбора. Сравнив геномное разнообразие более 300 особей из групп лесных охотников-собирателей (пигмеев) и земледельцев (бантуязычных народов) из западной и восточной Центральной Африки, они обнаружили, что причина, по которой пигмеи не страдают от чрезмерных вредных мутаций, заключалась в следующем. из-за их генетического разнообразия и смешения с народами банту.
Исследование разнообразия человеческого генома и любых редких или частых мутаций имеет жизненно важное значение для выявления мутаций, повышающих восприимчивость к «сложным» заболеваниям, таким как инфекционные или аутоиммунные заболевания. «Устранение этих вредных для здоровья человека мутаций во многом обусловлено эволюционной историей популяций, особенно их демографическими колебаниями», - объясняет Луис Кинтана, руководитель отдела эволюционной генетики человека и автор исследования. На протяжении всей своей истории человеческие популяции претерпевали значительные и чрезвычайно разнообразные изменения с точки зрения количества особей, что привело к различиям в количестве и степени тяжести мутаций, переносимых этими популяциями. Накопление вызывающих болезни генетических вариантов, известное как «бремя вредных мутаций», варьируется от одной популяции к другой в зависимости от ее прошлого. «Цель нашего проекта - понять, как демографические события, такие как увеличение и уменьшение числа особей, а также генетические примеси, повлияли на эффективность некоторых эволюционных механизмов, таких как очищающий отбор."
Сравнение геномного разнообразия двух популяций
Ученые сосредоточили свое исследование на сравнении населения, которое пережило один из самых значительных социокультурных переходов в истории человечества: переход к сельскому хозяйству. Путем сравнения геномного разнообразия более чем 300 человек из групп лесных охотников-собирателей (пигмеев) и земледельцев (говорящих на языке банту) в западной и восточной части Центральной Африки исследование было направлено на то, чтобы пролить свет на то, каким образом демографические изменения, связанные с Неолитический переход также повлиял на эффективность естественного отбора. «Поэтому мы охарактеризовали генетическую структуру этих популяций, используя данные секвенирования экзома [примечание редактора: экзом - это часть генома, которая содержит области, кодирующие белок], и использовали методы компьютерного моделирования для реконструкции изменений в размере популяции за последние 200 000 человек. лет», - продолжает Луис Кинтана.
Вопреки всем ожиданиям, его группа обнаружила, что нынешние группы лесных охотников-собирателей являются потомками процветающих предков с генетическим размером, сравнимым с генетическим размером предков фермеров. Моделирование также указывает на существование генетической примеси между группами более 20 000 лет назад.
"Совсем недавно, за последние 20 000 лет, демографическое развитие этих двух популяций стало диаметрально противоположным: численность популяции охотников-собирателей резко сократилась [примерно на 80%], в то время как численность ранних фермеры утроились».
Измерение влияния экстремальных демографических изменений
В попытке понять и количественно оценить влияние этих экстремальных демографических изменений на бремя вредных мутаций ученые измерили эффективность очищающего отбора в двух группах и изучили его динамику во времени. «Это позволило нам измерить увеличение и уменьшение количества вредных мутаций по мере того, как численность популяции сокращалась и увеличивалась», - объясняет ученый. «Основываясь на исследовании, мы также смогли предсказать, что в конкретном случае африканских охотников-собирателей и земледельцев текущее бремя мутаций одинаково в двух группах, несмотря на их различную демографическую историю и образ жизни."
Что предотвратило страдание охотников-собирателей от избытка вредных мутаций, так это их высокое генетическое разнообразие предков и сильное и постоянное смешение с земледельцами. Затем предсказания ученых были проверены с использованием данных секвенирования ДНК, чтобы эмпирически определить количество вредных мутаций, переносимых каждым человеком. Различий в количестве и степени тяжести мутаций, переносимых лесными охотниками-собирателями и земледельцами, обнаружено не было.