Потеря ткани глаза у слепых пещерных рыб (Astyanax mexicanus), которая происходит в течение нескольких дней после их развития, происходит из-за эпигенетического замалчивания генов, связанных с глазами, согласно исследованию, проведенному Национальным институтом здравоохранения. Эпигенетическая регуляция - это процесс, при котором гены выключаются или включаются, как правило, обратимым или временным образом. Этот механизм отличается от генетических мутаций, которые представляют собой необратимые изменения в коде ДНК. Исследование опубликовано в журнале Nature Ecology & Evolution..
«Подземные животные дают уникальную возможность изучить, как животные процветают в экстремальных условиях, некоторые из которых могут имитировать болезни человека», - сказал Брант М. Вайнштейн, доктор философии, старший научный сотрудник Национального института здоровья имени Юнис Кеннеди Шрайвер. Институт детского здоровья и развития человека (NICHD) и один из авторов исследования. «Многие гены пещерных рыб, обнаруженные в нашем исследовании, также связаны с нарушениями зрения у человека, что позволяет предположить, что эти гены законсервированы в ходе эволюции и могут аналогичным образом регулироваться у людей».
А. mexicanus - тропическая пресноводная рыба, обитающая в Мексике. Несколько миллионов лет назад некоторые из этих рыб, вероятно, попали в ловушку в темных пещерах и дали начало совершенно другим разновидностям, или «морфам», у которых отсутствуют глаза и есть несколько других уникальных физических, поведенческих и физиологических изменений. Несмотря на существенные различия, поверхностные и пещерные морфы имеют схожие геномы и могут скрещиваться. Пещерные морфы рано начинают развивать глаза, но не могут поддерживать эту программу, подвергаясь дегенерации глаз в течение нескольких дней после развития. Предыдущие исследования не выявили явных мутаций в генах, важных для развития глаз.
Новое исследование, проведенное исследователями из NICHD и Университета Мэриленда в Колледж-Парке, показывает, что эпигенетическое замалчивание большого набора генов ограничивает развитие глаз у обитающих в пещерах рыб A. mexicanus. Двадцать шесть из этих генов также экспрессируются в глазах человека, а девятнадцать связаны с заболеваниями глаз у человека.
Исследовательская группа обнаружила большее метилирование ДНК генов развития глаз и, следовательно, меньшую активность этих генов у пещерных рыб. Метилирование ДНК - это эпигенетический процесс, при котором ДНК модифицируется метками, называемыми метильными группами. Эти метки, добавляемые белками, называемыми ДНК-метилтрансферазами, заставляют гены молчать, делая ДНК недоступной.
Авторы обнаружили, что пещерные рыбы имеют более высокие уровни ДНК-метилтрансферазы, называемой DNMT3B, в их развивающихся глазах. Когда исследовательская группа мутировала DNMT3B у рыбок данио другого типа с глазами, они обнаружили, что мутантные рыбки данио имеют более активные гены глаза и большие глаза. Результаты показывают, что генетическое изменение, приводящее к повышенным уровням DNMT3B, произошло во время эволюции пещерных рыб, что привело к эпигенетическому подавлению генов развития глаз.
«Наше исследование показывает, что небольшие генетические изменения, которые изменяют эпигенетическую регуляцию, могут играть важную роль в эволюции, вызывая драматические изменения в экспрессии больших наборов генов», - сказал Аникет В. Гор, доктор философии, ведущий автор исследования.