ДНК-тестирование более 6000 собак показало, что дупликация собачьей хромосомы 18 тесно связана с голубыми глазами у сибирских хаски, согласно исследованию, опубликованному 4 октября 2018 года в журнале открытого доступа PLOS. Генетика Адама Бойко и Аарона Сэмса из Embark Veterinary, Inc. и их коллег. Embark - стартап-компания по ДНК собак со штаб-квартирой в Бостоне, Массачусетс, и Итаке, штат Нью-Йорк, а также исследовательский партнер Колледжа ветеринарной медицины Корнельского университета. По словам авторов, это первое исследование потребительской геномики, когда-либо проводившееся на нечеловеческой модели, и крупнейшее на сегодняшний день исследование ассоциации всего генома собаки.
Потребительская геномика позволяет проводить генетические открытия в беспрецедентных масштабах, связывая очень большие базы данных геномных данных с информацией о фенотипе, добровольно представленной через веб-опросы. Но перспективы потребительских геномных данных не ограничиваются исследованиями человека. Геномные инструменты для собак легко доступны, но генетические основы многих важных признаков остаются неоткрытыми. Хотя известно, что в основе голубого цвета глаз у некоторых собак лежат два генетических варианта, они не объясняют этот признак у некоторых других собак, таких как сибирские хаски..
Чтобы восполнить этот пробел в знаниях, Бойко, Сэмс и их коллеги использовали разнообразную панель из 6 070 генетически протестированных собак, владельцы которых предоставили данные о фенотипах через веб-опросы и загрузку фотографий. Они обнаружили, что дупликация в 98,6 килобаз на хромосоме 18 рядом с геном ALX4, который играет важную роль в развитии глаз млекопитающих, тесно связана с вариациями голубого цвета глаз, в первую очередь у сибирских хаски, но также и у австралийских овчарок, не принадлежащих к мерле. Одной копии варианта было достаточно, чтобы вызвать голубые глаза или гетерохромию (голубые и карие глаза), хотя у некоторых собак с этим вариантом не было голубых глаз, поэтому все еще задействованы другие генетические факторы или факторы окружающей среды. Будущие исследования функционального механизма, лежащего в основе этой ассоциации, могут привести к открытию нового пути развития голубых глаз у млекопитающих. С более широкой точки зрения, результаты подчеркивают силу потребителя