Что отличает Homo sapiens от других живых существ? А группа млекопитающих? Чем они отличаются? Это вопросы, на которые исследователи из Медицинского исследовательского института Госпиталя дель Мар (IMIM) пытаются ответить вместе с Департаментом экспериментальных и медицинских наук Университета Помпеу Фабра (UPF). Для этого они проанализировали уже секвенированные геномы 68 млекопитающих и выявили 6000 семейств генов, которые встречаются только у этих животных. Это гены, не имеющие гомологов за пределами млекопитающих, другими словами, они отсутствуют у других бесшерстных видов.
У людей, по оценкам, они представляют 2,5% генов, которые кодируют белки. Работой руководили д-р Хосе Луис Вильянуэва-Каньяс, член исследовательской группы IMIM по эволюционной геномике, а в настоящее время научный сотрудник Института эволюционной биологии (UPF-CSIC), и д-р Мар Альба, исследователь ICREA в обоих IMIM и Программа исследований в области биомедицинской информатики (GRIB). В исследовании также участвовала группа доктора Дэвида Андреу из Департамента экспериментальных и медицинских наук UPF. Он был опубликован в журнале Genome Biology and Evolution.
Доктор. Вильянуэва-Каньяс объясняет, что цель работы заключалась в том, чтобы «понять, какие гены определяют млекопитающих как класс, другими словами, какие гены встречаются только в этой группе». Для этого он разработал набор программ, позволивших сравнить геномы 68 млекопитающих. К ним относились Homo sapiens, а также другие приматы и представители основных отрядов этого класса животных, в том числе пиренейская рысь. С помощью этих данных он создал каталог генов, эксклюзивных для млекопитающих, примерно из 6000 семейств генов. В то же время он присвоил им возможный возраст происхождения в соответствии с видами, в которых они присутствуют. Он также пытался выяснить, что делают эти гены, используя данные об экспрессии (секвенирование РНК) из разных тканей, чтобы увидеть, где и как они экспрессируются, и протеомные данные, чтобы проверить, транслируются ли они, другими словами, производят белки.
Некоторые из этих генов имеют происхождение de novo, а не являются результатом дублирования ранее существовавших генов. Гены de novo важны для приобретения новых функций в ходе эволюции, как показало другое исследование под руководством доктора Альба (Происхождение генов de novo у человека и шимпанзе, опубликовано в Plos Genetics). В новом исследовании удалось определить функции некоторых из этих генов, связанные с тем, как устроена кожа и почему она отличается от кожи, например, рептилий, а также другие гены, участвующие в молочных железах, характерных для млекопитающих. Они также идентифицировали антимикробные пептиды, которые участвуют в защите организма от патогенов.
Исследователи также подчеркивают, что обнаруженные ими гены короткие и обычно экспрессируются только в одной или нескольких тканях. Доктор Альба хочет подчеркнуть, что «подобные исследования помогают нам понять, как новые гены формируются в ходе эволюции и играют ли они важную роль в адаптации организмов к окружающей среде». По этой причине «каталогизация генов млекопитающих является первым шагом в понимании их функций» и «приближает нас к определению набора фрагментов, возникших в начале их эволюции и являющихся общими для всех них или некоторых их подгрупп».. Доктор Вильянуэва-Каньяс объясняет, что «мы до сих пор не знаем функции важной части наших генов, поэтому необходимо приложить усилия, чтобы их охарактеризовать». Это тот случай, который был идентифицирован в ходе исследования (нейронатин), который играет пока неизвестную роль в развитии мозга.